認識唐氏綜合症與產前診斷：孕婦必讀指南

什麼是唐氏綜合症 (Down Syndrome)？

唐氏綜合症是一種染色體異常疾病，主要成因是人體細胞第21號染色體多出一條（又稱 T21）。

• 存活率與壽命：約有兩成胎兒會遭遇死產；若成功出生，患者平均壽命約為60歲左右。
• 生理與智力影響：絕大部份患者的智力水平無法完全獨立生活。此外，患者有較高機率伴隨先天性心臟病及肛門閉鎖（肛門閉塞）等生理問題。

產前診斷與風險評估

孕婦年齡與胎兒患有唐氏綜合症的機率息息相關。孕婦年紀越大，風險便越高：

• 20歲孕婦：發病率約為 1/1500
• 35歲孕婦：發病率升至約 1/350
• 40歲孕婦：發病率高達 1/100

早期唐氏綜合症篩查（懷孕11週至13週6日）

在懷孕初期，醫生會透過以下兩種方式綜合計算胎兒患有染色體異常的高危指數：

• 超聲波檢查：量度胎兒頸部透明帶（Nuchal Translucency, NT），觀察頸部後的皮下積水情況。
• 抽血檢驗：檢測孕婦血液中的妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A) 及游離β人絨毛膜促性腺激素 (free β-hCG)。

若計算出的風險結果屬於高危（≥1/250），醫生通常會建議進行抽羊水等進一步測驗。

無創產前基因檢測 (NIPT)

自2010年起，孕婦可選擇進行無創產前檢查（NIPT 或稱 fetal DNA check）。

• 檢測原理：直接從孕婦血液中抽取並分析胎兒的游離脫氧核糖核酸 (DNA)。
• 準確度：靈敏度（檢出率）高達 99% 以上，假陽性機率低於 1%。該技術同時也可檢測出多種微缺失綜合症。
• 檢測途徑：由於化驗費用約需數千元，目前大部份孕婦會自行選擇到私人診所進行此項測試。

侵入性產前診斷測試

若初步篩查結果為高危，孕婦可考慮以下確診測試，但需注意其潛在的流產風險：

• 絨毛膜取樣 (CVS)：流產風險約為 1%（1/100）。
• 羊膜穿刺術（抽羊水 / Amnio）：流產風險約為 1/100 至 1/200。

確診後的選擇與社會支援

若胎兒最終確診唐氏綜合症，終止懷孕並非唯一的選擇。隨著現代醫療與社會支援的進步，唐氏兒女同樣可以健康成長至五、六十歲。準父母及家屬可尋求「香港唐氏綜合症協會」等專業機構的協助與輔導，獲取更多日常照護及社會資源的資訊。